四川省新生兒遺傳代謝疾病篩查瀘州分中心是經四川省衛生健康委員會批準成立的許可開展新生兒遺傳代謝病篩查工作的專業篩查機構,承擔瀘州市新生兒遺傳代謝病篩查工作,是瀘州市新生兒遺傳代謝病篩查工作的業務管理和技術指導單位。
分中心位于瀘州市婦幼保健院二門診,下設新篩管理辦公室、實驗室、診療組(設有小兒遺傳代謝病門診,位于瀘州市婦幼保健院綜合樓二樓),全面負責瀘州市新生兒遺傳代謝疾病的實驗篩查、質量控制、陽性召回、診治、隨訪、技術培訓工作,為瀘州市出生的新生兒提供遺傳代謝病篩查、確診、治療、隨訪一條龍服務。
瀘州分中心現有專兼職人員10名,其中高級職稱2名,中級職稱4名。分中心擁有獨立的實驗場所和全自動熒光免疫分析儀、串聯質譜分析儀、全自動打孔機等篩查設備,采用衛生部指定的篩查技術提供傳統四病(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質激素增生癥)、多種遺傳代謝病串聯質譜(氨基酸、脂肪酸、有機酸三大類疾病共計48項遺傳代謝?。┑暮Y查服務。分中心將堅持以人為本,以服務對象為中心,竭誠提供優質服務,目前已初步建立了一個比較完善的遺傳代謝病診治平臺,滿足全市先天性甲狀腺功能減低癥、紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥可疑陽性患兒的進一步診斷及治療服務。